Bethany & Angela (irmãs com PKU)A fenilcetonúria como já vimos é uma hiperfenilalaninemia que ocorre devido à deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase ( 97% dos casos), no entanto ela pode ser causada devido à defeitos em outras partes da via catalítica que transforma fenilalanina em tirosina (3% dos casos), caracterizando assim três tipos de fenilcetonúria (PKU): PKU tipo I, PKU tipo II e PKU tipo III. Descreverei agora essas três formas que dá origem à doença.
A PKU do tipo I é caracterizada pela deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase e pode ocorrer de três formas:
* Fenilcetonúria clássica: Nesse tipo de manifestação a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é menor que 1%, fazendo com que a quantidade de fenilalanina presente no sangue seja maior que 20mg/dl.
* Fenilcetonúria leve: Na manifestação leve da fenilcetonúria a atividade dessa enzima é de 1 a 3% e os níveis de fenilalanina presente no sangue ficam entre 4 e 10mg/dl.
* Fenilcetonúria permanente ou benigna: Nesse tipo de manifestação a atividade enzimática é maior que 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 4 e 10mg/dl.
A PKU do tipo II é causada pela deficiência da enzima diidrobiopteridina-redutase, importante pelo fato de que é ela quem regenera a tetraidrobiopterina, uma coenzima muito importante para que a fenilalanina hidroxilase possa catalisar a reação que transforma a fenilalanina em tirosina. (Tudo isso será explicado no tópico bioquímica da fenilcetonúria).
A PKU do tipo III ocorre devido a um defeito em uma das enzimas que sintetizam a tetraidrobiopterina.
by: Camila Biete
A PKU do tipo I é caracterizada pela deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase e pode ocorrer de três formas:
* Fenilcetonúria clássica: Nesse tipo de manifestação a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é menor que 1%, fazendo com que a quantidade de fenilalanina presente no sangue seja maior que 20mg/dl.
* Fenilcetonúria leve: Na manifestação leve da fenilcetonúria a atividade dessa enzima é de 1 a 3% e os níveis de fenilalanina presente no sangue ficam entre 4 e 10mg/dl.
* Fenilcetonúria permanente ou benigna: Nesse tipo de manifestação a atividade enzimática é maior que 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 4 e 10mg/dl.
A PKU do tipo II é causada pela deficiência da enzima diidrobiopteridina-redutase, importante pelo fato de que é ela quem regenera a tetraidrobiopterina, uma coenzima muito importante para que a fenilalanina hidroxilase possa catalisar a reação que transforma a fenilalanina em tirosina. (Tudo isso será explicado no tópico bioquímica da fenilcetonúria).
A PKU do tipo III ocorre devido a um defeito em uma das enzimas que sintetizam a tetraidrobiopterina.
by: Camila Biete
Fonte:
ESCOLA SUPERIOR DE CIÊNCIAS DA SAÚDE
CURSO DE GRADUAÇÃO EM MEDICINA
ELETIVA: PERINATOLOGIA
PROFESSORES: MARIA TERESINHA DE CARDOSO
PAULO R. MARGOTTO
Alunos:Fernanda Ferreira CardosoSylvia Maria Leite Freire
Viviane de Oliveira Pereira
Viviane Q. de Macedo Alcântara]
2 comentários:
Vale acrescentar que a foto dos três irmãos acima não corresponde a fenilcetonúricos. E sim a filhos de uma mulher que possuia fenilcetonúria.
=]
vlw ae gente essas informações foram super importantes para minha oesquisa sobre a doença da fenilcetonúricos.. brigadãooo =D
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