Para todos entenderem como surgiu a PKU está aí a linha do tempo... um pouquinho de história!!
- Em 1934, Fölling descreveu a PKU através de exames em dois irmãos que apresentaram ácido fenilpirúvico, um dos metabólitos da fenilalanina (phe), na urina.
- Em 1937, Quastel e Pentose sugerem o nome à doença: Pheylketonuria (PKU)H. Bickel descobre, em 1953, que a fenilalanina-hidroxilase é a enzima deficiente4 na oxidação da phe, demostrando isso no tecido hepático de um paciente fenilcetonúrico. Tempos depois, Bickel descobre também que uma dieta pobre neste aminoácido (phe) abaixam o seu nível no sangue e tratadas precocemente com essa dieta evitaria retardo mental.
- Em 1967, Guthrie desenvolveu o teste do pezinho.
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Foi reconhecida na década de 1970 que a PKU materna deve ser bastante estudada e discutida, pois se trata de uma questão séria e importante.
Na década de 1980, foi descoberto que o gene para a deficiência da enzima PAH está presente no cromossomo 12q22 a q24.1.
by: Amanda Biete
Fonte: L. kathleen Mahan e Sylvia Escott-Stump_ Krause Alimentos, Nutrição e Dietoterapia 11ª edição.
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