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Este é um artigo sobre a fenilcetonúria materna e mostra, através do relato de um caso, que mulheres grávidas com hiperfenilalaninemia tratadas com uma dieta restritiva em relação ao aminoácido fenilalanina tiveram filhos que não apresentaram defeitos congênitos ou alterações físicas, já as mães fenilcetonúricas não tratadas tiveram crianças com problemas auditivos, de fala e microcefalia. Isso mostra a importância de as mães com hiperfenilalaninemia seguirem uma dieta balanceada para que o bebê não sofra conseqüências, além da importância do pré-natal que é bastante importante no monitoramento da gestante e da criança.
Trata-se de um artigo veementemente interessante vale a pena conferir!

http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0100-72032004001000009&script=sci_arttext&tlng=en

Este artigo é bastante interessante e enfatiza o tratamento nutricional da fenilcetonúria. Ele mostra a importância de se ter atenção ao substituir alimentos ricos em fenilalanina da dieta dos fenilcetonúricos, para que sejam recomendados alimentos que tenham um aporte nutricional correto para cada faixa etária. E mostra também a importância do monitoramento das pessoas que possuem tal doença. É um artigo que realmente merece ser lido, visto que fala da doença por inteiro, explicando o que é a PKU, o metabolismo, o diagnóstico da doença e o tratamento.

http://www.spp.pt/Userfiles/File/App/Artigos/6/20080422131427_APP_VOL_38_N1_CR_Tratamento_Nutricional_fenilcetonuria.pd

Achei bastante interessante esse artigo que mostra um trabalho feito para avaliar a compreensão dos pais em relação ao teste do pezinho(triagem neonatal), observando que muitos pais ainda não sabem o quanto é importante para a saúde de seus filhos a realização desse teste. Mostra também que alguns pais não têm nem o interesse de saber para que serve o teste do pezinho e quais doenças ele pode detectar.

http://scielo.bvs-psi.org.br/scielo.php?pid=S0104-12822007000100002&script=sci_arttext


By: Camila Biete

Fenilalanina e Neurotransmissores

"A fenilalanina é um aminoácido essencial que pode atravessar as barreiras de sangue no cérebro o que significa que ela pode ter um efeito direto na química do cérebro. Uma vez que está no corpo este pode ser convertido em tirosina, outro aminoácido. Este aminoácido sintetiza a dopamina a norepinifrina(catecolaminas), que promove alerta mental.

Catecolaminas são compostos químicos derivados dos aminoácidos tirosina e fenilalanina. As catecolaminas são solúveis em água, são liberadas pela glândula supra-renal em dituações de stress ou hipoglicemia.

A fenilalanina realça o humor, a disposição e o ânimo, diminui as dores, auxilia no memória e no aprendizado, e suprimi o apetite."

Como os fenilcetonúricos não possuem a enzima fenilalanina hidroxilase, haverá pouca ou quase nenhuma transformação de fenilalanina em tirosina e, portanto haverá deficiência também na sintetização de catecolaminas.

By: Jersica Oliveira

Fonte:

http://pt.wikipedia.org/wiki/Catecolamina

http://www.nutrivea-po.com/phenylalanine.htm

Incidência de PKU/HPA em diversas partes do mundo

"A PKU ocorre em todos os grupos étnicos e, devido à grande variabilidade genética, a incidência em recém-nascidos pode variar de 1:2.600 até 1:26.000, sendo a média de 1:10.000.

Na Europa Ocidental, a freqüência da doença é em média de 1:8.000 recém-nascidos, apesar de grandes diferenças entre os vários países. Nos Países Baixos, a incidência foi calculada em 1:18.000 no período de 1974 a 1989. No Reino Unido a incidência é de 1:10.000, enquanto na Irlanda é duas vezes maior, afetando 1 em 4.000 recém nascidos.

A incidência de PKU também pode sofrer variações geográficas dentro de um mesmo país. Na Espanha, por exemplo, a incidência é de 1:7.000 na área central, 1:13.000 nas regiões de Cantabria e Castilha de León e 1:25.254 na região da Galícia.

Na Áustria, o "Programa de proteção para recém-nascidos com erros no metabolismo" registrou no período de março de 1966 a setembro de 1994 307 casos, dentre os quais 249 com PKU (incidência de 1:9.622) e 58 com HPA (incidência de 1:41.309).

Na Hungria, país com 10 milhões de habitantes, no qual existem dois centros para PKU, foram registrados pelo Centro de proteção à PKU" em Budapeste, durante o período de 1975 a 1994, 160 casos de PKU clássica, o que corresponde a uma incidência de 1:9.000, entre um total de 1,5 milhões de recém-nascidos.

Cabalska et al (1996) reportam que a ocorrência de PKU clássica na população da Polônia é 1:8.000, enquanto que para HPA é 1:40.000. Já na Turquia, a incidência de PKU é de 1:4.370 e de HPA de 1:8.971 recém-nascidos.

No Brasil, Schmidt et al (1987) estimam que na cidade de São Paulo 1:12.000 a 1:15.000 recém-nascidos são portadores de PKU, com base em levantamento realizado em postos de saúde e berçários. Já na região sul do país, Jardim et al (1996) reportam que a razão é de 1:12.500, não sendo registrados os casos de HPA."

Fonte:http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89102000000100016

By Camila Biete

Efeito da fenillanina na atividade dos complexos da cadeia de transporte de elétrons

"A Fenilalanina é um aminoácido essencial que pode atravessar as barreiras de sangue no cérebro o que significa que ela pode ter um efeito direto na química do cérebro.
Analisando-se os efeitos dos metabólitos da fenilalanina constatou-se que esses não eram encontrados em concentrações altas o suficiente para serem relacionados com distúrbios do cérebro de pacientes com PKU.
Então a própria fenilananina é vista como o agente neurotóxico na PKU.
Em PKU o excesso de fenilalanina pode competir com outros aminoácidos pelo transporte através da barreira hematoencafélica, resultando na depleção de metabólitos muito importantes.
Os resultados dos estudos sobre os efeitos da fenilalanina na cadeia de transporte de elétrons mostram que este aminoácido inibe os complexos 1 e 3 por competição com o NADH ao nível do complexo1 e diminui a atividade da succinato desidrogenase.
Considerando a SDH e a cadeia de transporte de elétrons para o suprimento energético cerebral, os resultados sugerem que o déficit energético possa contribuir para a neurotoxicidade da fenilalanina em PKU."

by: Jersica Oliveira

Fonte:

http://www.lume.ufrgs.br/ handle/10183/2536?show=full

Aleitamento Materno

A fenicetonúria é tratada com base em uma dieta restrita em fenilalanina, em bebês de até um ano de vida são considerados adequados níveis de fenilalanina entre 2 mg/dL e 6mg/dL então no tratamento convencional recomenda-se a suspensão do aleitamento materno.

Conhecendo a importância da amamentação para a saúde dos bebês estudos foram feitos para avaliar os efeitos do leite materno usado como fonte de fenilalanina em bebês.

No estudo foram avaliados 35 lactentes mantidos em aleitamento materno e outros 35 submetidos ao tratamento tradicional. Eram dados aos bebês mamadeiras a cada 3 horas e leite materno em livre demanda.

Na avaliação dos resultados constatou-se não haver diferenças significativas entre o grupo de lactentes amamentado e o grupo controle quanto aos níveis sanguíneos de fenilalanina e os índices peso/idade e estatura/idade, sendo possível, portanto a manutenção do aleitamento materno.

Apesar de ter o intuito de preservar o hábito da amamentação o artigo poderia salientar quais as vantagens que os bebês e as mães teriam com a amamentação. Então se quiserem mais informações sobre as vantagens da amamentação para os bebês acesse o link http://www.pgr.mpf.gov.br/pgr/saude/nutricao/impamamentacao.htm

by: Jersica Oliveira

Fonte: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0021-75572007000600009&script=sci_arttext&tlng=pt