A fenilcetonúria é uma doença hereditária determinada por um alelo recessivo e ocorre no cromossomo par 12 que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase (enzima hepática). As pessoas afetadas com essa doença não conseguem fazer a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina (importante para a formação dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina e precursora da melanina), pois não possuem ou está defeituosa a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Sendo assim, a fenilalanina fica acumulando no sangue e nos tecidos e há uma diminuição dos níveis de tirosina disponível, causando sérias lesões no organismo.
Quando a doença não é diagnosticada precocemente através da triagem neonatal a criança desenvolve uma série de problemas como:
- "Retardo Mental
- Distúrbios neurológicos com anormalidades eletroencefalográficas
- Incapacidade motora
- Incontinência esfincteriana
- Tremores
- Hipertensão muscular
- Ausência de mielinização"
Porém, quando detectada precocemente as pessoas que possuem essa doença podem levar uma vida normal se seguirem alguns cuidados veementemente importantes, como seguir uma dieta rígida com alimentos que não possuam o aminoácido fenilalanina.
Fonte: http://www.assis.unesp.br/egalhard/errmetab.htm
http://rarasdoencas.blogspot.com/2008/02/fenilcetonria-ou-pku-abreviatura-de.html
http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89102000000100016
2 comentários:
se uma gestante não faz o pre natal e no ultimo mês descobre que tem a fenilcetonúria mesmo assim tem tratamento no ultimo mês de gestação?
Achei perfeita a explicação, muito clara
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