Fenilcetonúria

Fenilcetonúria e o estresse oxidativo

2009-07-10T06:59:00.000-07:00

Várias pesquisas vem sendo realizadas a respeito da participação do estresse oxidativo no desenvolvimento da doença não tratada devido ao acúmulo de metabólitos tóxicos (no caso da fenilcetonúria: ácido fenilpirúvico, ácido feniláctico e ácido fenilacético). Esse acúmulo de metabólitos tóxicos podem levar ao aumento de radicais livres e até mesmo a diminuição da ação de antioxidantes.
Para saber mais detalhes sobre o estresse oxidativo e a fenilcetonúria veja os artigos sobre esse assunto. São bastante interessantes!

http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/10481/000598849.pdf?sequence=1

http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/15098/000669797.pdf?sequence=1

http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/10062/000594195.pdf?sequence=1

Amanda Biete

Anvisa vai monitorar Fenilalanina

2008-11-19T08:59:00.000-08:00

"A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) vai disponibilizar, dentro de um ano(2009), uma nova Tabela de Fenilalanina que indicará a quantidade dessa substância em diversos alimentos. O objetivo da inovação é orientar a dieta dos portadores de fenilcetonúria.
O cronograma para a implementação do documento foi apresentada à Justiça Federal pela Anvisa no início do mês, para cumprir um acordo feito com o Ministério Público Federal em uma ação civil pública que exigia a indicação da quantidade de fenilalanina nos rótulos de alimentos. Além de inserir a tabela na internet, a agência irá distribuir versões impressas para centros que fazem o acompanhamento de pacientes que possuem a doença.
Calcula-se que um em cada 10 mil recém-nascidos seja portador de fenilcetonúria. A doença está relacionada a uma alteração genética rara que envolve o metabolismo de proteínas. Uma pessoa com fenilcetonúria não tem a quantidade normal de uma enzima para quebrar o aminoácido. Por isso, qualquer alimento com fenilalanina não é digerido corretamente, e a substância se acumula no organismo, causando problemas no cérebro e em outros órgãos."

16/09/2008

By: Jersica Oliveira

Fonte: CFN

Artigos

2008-11-15T15:29:00.000-08:00

Este é um artigo sobre a fenilcetonúria materna e mostra, através do relato de um caso, que mulheres grávidas com hiperfenilalaninemia tratadas com uma dieta restritiva em relação ao aminoácido fenilalanina tiveram filhos que não apresentaram defeitos congênitos ou alterações físicas, já as mães fenilcetonúricas não tratadas tiveram crianças com problemas auditivos, de fala e microcefalia. Isso mostra a importância de as mães com hiperfenilalaninemia seguirem uma dieta balanceada para que o bebê não sofra conseqüências, além da importância do pré-natal que é bastante importante no monitoramento da gestante e da criança.
Trata-se de um artigo veementemente interessante vale a pena conferir!

http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0100-72032004001000009&script=sci_arttext&tlng=en

Este artigo é bastante interessante e enfatiza o tratamento nutricional da fenilcetonúria. Ele mostra a importância de se ter atenção ao substituir alimentos ricos em fenilalanina da dieta dos fenilcetonúricos, para que sejam recomendados alimentos que tenham um aporte nutricional correto para cada faixa etária. E mostra também a importância do monitoramento das pessoas que possuem tal doença. É um artigo que realmente merece ser lido, visto que fala da doença por inteiro, explicando o que é a PKU, o metabolismo, o diagnóstico da doença e o tratamento.

http://www.spp.pt/Userfiles/File/App/Artigos /6/20080422131427_APP_VOL_38_N1_CR_Tratamento_Nutricional_fenilcetonuria.pd

Achei bastante interessante esse artigo que mostra um trabalho feito para avaliar a compreensão dos pais em relação ao teste do pezinho(triagem neonatal), observando que muitos pais ainda não sabem o quanto é importante para a saúde de seus filhos a realização desse teste. Mostra também que alguns pais não têm nem o interesse de saber para que serve o teste do pezinho e quais doenças ele pode detectar.

http://scielo.bvs-psi.org.br/scielo.php?pid=S0104-12822007000100002&script=sci_arttext

By: Camila Biete

Fenilalanina e Neurotransmissores

2008-11-14T15:17:00.000-08:00

"A fenilalanina é um aminoácido essencial que pode atravessar as barreiras de sangue no cérebro o que significa que ela pode ter um efeito direto na química do cérebro. Uma vez que está no corpo este pode ser convertido em tirosina, outro aminoácido. Este aminoácido sintetiza a dopamina a norepinifrina(catecolaminas), que promove alerta mental.

Catecolaminas são compostos químicos derivados dos aminoácidos tirosina e fenilalanina. As catecolaminas são solúveis em água, são liberadas pela glândula supra-renal em dituações de stress ou hipoglicemia.

A fenilalanina realça o humor, a disposição e o ânimo, diminui as dores, auxilia no memória e no aprendizado, e suprimi o apetite."

Como os fenilcetonúricos não possuem a enzima fenilalanina hidroxilase, haverá pouca ou quase nenhuma transformação de fenilalanina em tirosina e, portanto haverá deficiência também na sintetização de catecolaminas.

By: Jersica Oliveira

Fonte:

http://pt.wikipedia.org/wiki/Catecolamina

http://www.nutrivea-po.com/phenylalanine.htm

Incidência de PKU/HPA em diversas partes do mundo

2008-11-10T09:19:00.000-08:00

"A PKU ocorre em todos os grupos étnicos e, devido à grande variabilidade genética, a incidência em recém-nascidos pode variar de 1:2.600 até 1:26.000, sendo a média de 1:10.000.

Na Europa Ocidental, a freqüência da doença é em média de 1:8.000 recém-nascidos, apesar de grandes diferenças entre os vários países. Nos Países Baixos, a incidência foi calculada em 1:18.000 no período de 1974 a 1989. No Reino Unido a incidência é de 1:10.000,enquanto na Irlanda é duas vezes maior, afetando 1 em 4.000 recém nascidos.

A incidência de PKU também pode sofrer variações geográficas dentro de um mesmo país. Na Espanha, por exemplo, a incidência é de 1:7.000 na área central, 1:13.000 nas regiões de Cantabria e Castilha de León e 1:25.254 na região da Galícia.

Na Áustria, o "Programa de proteção para recém-nascidos com erros no metabolismo" registrou no período de março de 1966 a setembro de 1994 307 casos, dentre os quais 249 com PKU (incidência de 1:9.622) e 58 com HPA (incidência de 1:41.309).

Na Hungria, país com 10 milhões de habitantes, no qual existem dois centros para PKU, foram registrados pelo Centro de proteção à PKU" em Budapeste, durante o período de 1975 a 1994, 160 casos de PKU clássica, o que corresponde a uma incidência de 1:9.000, entre um total de 1,5 milhões de recém-nascidos.

Cabalska et al (1996) reportam que a ocorrência de PKU clássica na população da Polônia é 1:8.000, enquanto que para HPA é 1:40.000. Já na Turquia, a incidência de PKU é de 1:4.370 e de HPA de 1:8.971 recém-nascidos.

No Brasil, Schmidt et al (1987) estimam que na cidade de São Paulo 1:12.000 a 1:15.000 recém-nascidos são portadores de PKU, com base em levantamento realizado em postos de saúde e berçários. Já na região sul do país, Jardim et al (1996) reportam que a razão é de 1:12.500, não sendo registrados os casos de HPA."

Fonte:http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89102000000100016

By Camila Biete

Efeito da fenillanina na atividade dos complexos da cadeia de transporte de elétrons

2008-11-10T08:21:00.000-08:00

"A Fenilalanina é um aminoácido essencial que pode atravessar as barreiras de sangue no cérebro o que significa que ela pode ter um efeito direto na química do cérebro.
Analisando-se os efeitos dos metabólitos da fenilalanina constatou-se que esses não eram encontrados em concentrações altas o suficiente para serem relacionados com distúrbios do cérebro de pacientes com PKU.
Então a própria fenilananina é vista como o agente neurotóxico na PKU.
Em PKU o excesso de fenilalanina pode competir com outros aminoácidos pelo transporte através da barreira hematoencafélica, resultando na depleção de metabólitos muito importantes.
Os resultados dos estudos sobre os efeitos da fenilalanina na cadeia de transporte de elétrons mostram que este aminoácido inibe os complexos 1 e 3 por competição com o NADH ao nível do complexo1 e diminui a atividade da succinato desidrogenase.
Considerando a SDH e a cadeia de transporte de elétrons para o suprimento energético cerebral, os resultados sugerem que o déficit energético possa contribuir para a neurotoxicidade da fenilalanina em PKU."

by: Jersica Oliveira

Fonte:

http://www.lume.ufrgs.br/ handle/10183/2536?show=full

Aleitamento Materno

2008-11-10T08:05:00.000-08:00

A fenicetonúria é tratada com base em uma dieta restrita em fenilalanina, em bebês de até um ano de vida são considerados adequados níveis de fenilalanina entre 2 mg/dL e 6mg/dL então no tratamento convencional recomenda-se a suspensão do aleitamento materno.

Conhecendo a importância da amamentação para a saúde dos bebês estudos foram feitos para avaliar os efeitos do leite materno usado como fonte de fenilalanina em bebês.

No estudo foram avaliados 35 lactentes mantidos em aleitamento materno e outros 35 submetidos ao tratamento tradicional. Eram dados aos bebês mamadeiras a cada 3 horas e leite materno em livre demanda.

Na avaliação dos resultados constatou-se não haver diferenças significativas entre o grupo de lactentes amamentado e o grupo controle quanto aos níveis sanguíneos de fenilalanina e os índices peso/idade e estatura/idade, sendo possível, portanto a manutenção do aleitamento materno.

Apesar de ter o intuito de preservar o hábito da amamentação o artigo poderia salientar quais as vantagens que os bebês e as mães teriam com a amamentação. Então se quiserem mais informações sobre as vantagens da amamentação para os bebês acesse o link http://www.pgr.mpf.gov.br/pgr/saude/nutricao/impamamentacao.htm

by: Jersica Oliveira

Fonte: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0021-75572007000600009&script=sci_arttext&tlng=pt

Tratamento com Remédios

2008-11-08T14:51:00.000-08:00

Além da dietoterapia normal com dieta pobre em fenilalanina e as fórmulas, há também um tratamento com remédios que a cada dia vem sendo mais estudados. É o PreKUnil, um suplemento dietético.

“São comprimidos que contém uma quantidade elevada de triptofano e tirosina, precursores da serotonina, dopamina e norepinefrina. Mediante a inibição competitiva, combatem o aumento da fenilalanina que chega nas células nervosas, reduzindo deste modo, o efeito prejudicial na produção de neurotransmissores. Eles também contêm quantidades suplementares de sete aminoácidos essenciais (2). A dose adequada é calculada de acordo com o peso do paciente, sendo este multiplicado pelo fator 0.388. Afirmam seus idealizadores que esta forma de tratamento permite uma ação menos radical nos hábitos alimentares no início do tratamento, de tal modo, que determinada quantidades de alimentos ricos em proteínas, como a carne, podem ser mantidos.”

Esses comprimidos são utilizados na Dinamarca há 13 anos, sendo constatado êxito com 68 adolescentes que garantem ter, a partir deste tratamento, uma vida normal sem a necessidade de uma dieta tão rigorosa na restrição de proteínas.
Serão feitos estudos com fenilcetonúricos diagnosticados tardiamente e submetidos a um tratamento com PreKUnil na Universidade Federal de Viçosa em parceria com a Universidade Federal do Paraná.

by: Amanda Biete

Fonte: http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHG/DHG009.htm

Dietoterapia

2008-11-08T14:11:00.000-08:00

Em razão de não metabolizarem fenilalanina, os fenilcetonúricos devem ter um cuidado todo especial com a sua alimentação, não comendo alimentos que contenham este aminoácido. Sua dieta é bastante rigorosa, sendo restritos alimentos ricos em proteínas, como carne, ovos, pão, leguminosas (feijão, soja, etc.), alguns cereais (trigo, milho, etc.) e também evitar o leite e seus derivados. O consumo de lipídeos e carboidratos de origem vegetal pode ser livre.

Apesar dessas restrições, os fenilcetonúricos devem ingerir quantidades pequenas de fenilalanina para não adquirir uma síndrome carencial. Por isso, devem comer frutas e hortaliças que contêm este aminoácido em pouca quantidade.

Esse cuidado com a alimentação é essencial, visto que é assim que o fenilcetonúrico garante seu desenvolvimento mental e seu crescimento saudável.

Para os pais é um trabalho a mais, pois enquanto bebê é fácil controlar a ingestão de alimentos do seu filho, porém o problema vem mais à frente: a adolescência! Por isso é importante a conscientização do afetado, pois ele, sem seguir o tratamento, certamente, desenvolverá os sintomas característicos da doença.

Além da restrição de alimentos ricos em phe, também é necessário o uso de fórmulas que além de não conterem fenilalanina, contém uma mistura de aminoácidos, vitaminas, minerais, gordura e oligoelementos. Essas fórmulas são de acordo com a idade do fenilcetonúrico, havendo fórmulas para menores de 1 ano de idade, para maiores de 1 ano e até fórmulas que podem ser usadas sem distinção de idade.

Hoje, há uma imensa variedade de produtos especiais para fenilcetonúricos, ou seja, pobres em phe, que tem por finalidade “amenizar” a restrição feita pra diversos alimentos. Temos como exemplos: molhos, farinha de trigo, macarrão e até chocolate!

by: Amanda Biete

Fontes: http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHG/DHG009.htm

http://www.drashirleydecampos.com.br/noticias/10383

"Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Fenilcetonúria" (Ministério da Saúde)

Isto É (Reportagem)

2008-11-07T07:03:00.001-08:00

Olá pessoal estou postando uma matéria bastante interessante tirada do site da revista IstoÉ- Independente que mostra como uma mãe reagiu ao saber que o filho tinha fenilcetonúria e como algumas pessoas foram preconceituosas em relação a isso. Vale a pena conferir!

"Sem vergonha de ser doente
Pacientes assumem mais facilmente sua condição. Dessa maneira, ganham novo fôlego contra a doença.

Um dos maiores choques sofridos até hoje por Marta Kokron, 40 anos, foi ouvir de algumas pessoas que seria melhor esconder que seu filho Thomas, então um bebê, era portador de fenilcetonúria. Caracterizada pela incapacidade de o corpo metabolizar o aminoácido fenilalanina, a doença pode levar à deficiência mental se não for controlada. Obviamente, ela não deu ouvidos ao que escutou. Ao contrário, tratou de falar claramente sobre o problema não só com o filho como também com familiares, amigos e sociedade em geral. O resultado é que o menino, hoje um belo garoto de nove anos, tornou-se um símbolo de que é possível viver bem, apesar da enfermidade. Thomas aparece, por exemplo, na capa dos folhetos do Instituto Canguru – instituição de apoio aos pacientes de doenças metabólicas e seus familiares –, fazendo um emblemático sinal de positivo com as mãos."

Clique aqui e veja a matéria na íntegra: http://www.terra.com.br/istoe/edicoes/1976/artigo60828-1.htm

by: Camila Biete

“Aspartame: um doce veneno ?” (Curiosidades)

2008-11-05T02:29:00.000-08:00

Hoje, muitas pessoas (principalmente as que seguem uma dieta) tendem a trocar o açúcar pelo ASPARTAME (uma substância usada como adoçante). Se você é uma dessas pessoas: cuidado! É necessário pensar bem nas suas escolhas, tanto na hora de adoçar um cafezinho quanto na hora de escolher entre uma Coca tradicional e uma Coca Zero!

Em Bolonha, Itália foram feitas pesquisas sobre o poder do aspartame em ratos. A primeira experiência não foi muito aceita, porém a segunda pesquisa poderes maléficos dessa substância. Esses pesquisadores da Ramazzini Foundation garantem e comprovam que aspartame causa câncer de mama, linfoma e até leucemia em roedores. Tal pesquisa foi publicada no Environmental Health Perspectives, nos Estados Unidos. Porém outros órgãos já fizeram pesquisas que não comprovam nada contra o aspartame.

É também necessário que se faça uma análise do histórico dessa substância na FDA (U. S. Food & Drug Administration), onde mostra que 75% das reações a aditivos alimentícios são causadas pela ingestão de aspartame. Além disso há 90 sintomas relatados como causados por essa substância, como: paradas cardíacas, tontura, espasmos, ganho de peso, perda da memória; além de doenças crônicas que podem ser desencadeadas, como: Mal de Parkinson, Mal de Alzheimer, linfoma e outras.

O aspartame é constituído de ácido aspártico, metanol e fenilalanina.

Segundo o livro de Blay Lock e a Dra. Shirley de Campo:

O ácido aspártico tomado em sua forma livre, ou seja, não ligado a proteínas, aumenta a concentração de aspartato no sangue. O aspartato é um neurotransmissor importante na passagem do impulso de um neurônio para outro, porém em excesso essa substância mata alguns neurônios e promove a entrada de cálcio nas células, o que gera uma grande quantidade de radicais livres, causando danos e até a morte das células.

O metanol também é bastante perigoso, pois se aquecido a mais de 30ºC se transforma em ácido fórmico e formaldeído (substâncias tóxicas). O aspartame está em alguns alimentos que sempre serão aquecidos a essa temperaturas, como gelatinas, por exemplo. Até mesmo quando o aspartame é armazenado de forma indevida isso pode acontecer. Por isso, o metanol livre é um agravante, porém ele está em pequenas doses; alguns pesquisadores afirmam que a quantidade não promove riscos à saúde.

Já foi bem explicitado, em postagens anteriores o perigo de fenilcetonúricos ingerirem qualquer alimento contendo aspartame.

Agora, certamente, os leitores estarão pensando: “Porque, então esta substância ainda circula pelo mercado?”. É uma pergunta bastante válida, porém ainda sem resposta plausível, pois há uma divergência enorme entre comitês internacionais que protejem o aspartame e alguns pesquisadores que são completamente contra!

Há vários autores, professores conceituados que publicaram livros sobre o poder do aspartame, como: Dr. Russell L. Blaylock, professor
de neurocirurgia da Medical University of Mississippi; James e Phyllis Balch; Dr. Blaylock e outros.

No site http://www.anvisa.gov.br/faqdinamica/index.asp?Secao=Usuario&usersecoes=28&userassunto=42 a vigilância sanitária refuta os argumentos de pesquisadores acima citados!

Apesar disso tudo, acredito não haver motivo para pânico. Esta questão ainda está em discussão e os órgãos públicos, como a vigilância sanitária ainda confiam e não apontam problemas para o consumo dessa substância, refutando ardorosamente todos os "motivos para não consumir aspartame" expostos acima! Porém, enquanto esse impasse não é resolvido é bom ter um pouco mais de cuidado na hora de consumir alimentos com esse composto! E, afinal, em quem acreditar?

Opção de adoçante:

Neotame"O neotame é similar ao aspartame, pois também é derivado de ácido aspártico e fenilalanina. Contudo, o neotame á mais estável, porque a ligação entre os aminoácidos é mais difícil de ser quebrada. Ele foi desenvolvido há mais de 20 anos e é 8 mil vezes mais doce que o açúcar. De acordo com o site do neotame, apenas seis miligramas são necessárias para adoçar 340g de bebida.

Como o neotame não se quebra em fenilalanina como o aspartame, ele pode ser consumido por fenilcetonúricos. Produtos que contêm neotame também podem ser cozidos ou assados.

O neotame foi aprovado pela FDA em 2002, e pode ser usado em bebidas, sobremesas congeladas, iogurtes, sorvetes, gomas de mascar, doces, bolos e tortas, coberturas, geléias, cereais matinais e muitos outros produtos. Como ainda é muito novo, não existem muitos produtos que o utilizam."

Fonte: Fonte: Livro de Blay Lock

Dra. Shirley de Campos

Jornal Brasil

Para saber mais sobre o aspartame e saber os procedimentos das pesquisas com roedores acesse:

http://www.saude.ribeiraopreto.sp.gov.br/ssaude/noticias/i16principal.asp?pagina=/ssaude/noticias/2007/0706/I16070628estu.htm

http://www.drashirleydecampos.com.br/noticias/3879

by: Amanda Biete

Bioquímica da Fenilcetonúria

2008-11-05T02:22:00.000-08:00

Como vocês viram nas postagens anteriores a fenilcetonúria é uma doença que ocorre devido à falta ou ineficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Agora serão mostradas e explicadas as reações que ficam prejudicadas devido à deficiência de tal enzima.

Nessa reação a fenilalanina e o oxigênio são substratos, enquanto há formação de água e tirosina. É uma reação que necessita de uma coenzima reduzida (NADH) que será oxidada (NAD+). Tal reação é catalisada pela enzima fenilalanina hidroxilase, que tem como coenzima a tetraidrobipterina oxidada a diidrobiopterina. Essa é uma reação hepática, ou seja, ocorre no fígado e está presente em pessoas que não são fenilcetonúricas. Nas pessoas que possuem tal doença, como a fenilalanina hidroxilase está ausente a fenilalanina não é transformada em tirosina.

Quando não se forma tirosina há o acúmulo de fenilalanina e de fenilpiruvato no sangue e nos tecidos. O fenilpiruvato é descarboxilado (fenilacetato) ou reduzido (fenilactato) e assim é excretado.

Fonte: Lehninger Princípios da Bioquímica Quarta Edição

by: Camila Biete

Questões 2 e 3 - aula do dia 04/11/08

2008-11-04T07:16:00.000-08:00

2) Relacione a variação das concentrações dos hormônios observada na tabela 1 com as concentrações de NEFA e glicerol antes e após a infusão de glicose para SB e NSB.

A corticosterona é um glicocorticóide que estimula a gliconeogênese, na tabela a concentração desse hormônio diminui após a infusão da glicose. A [NEFA] diminui apóis a infusão de glicose, visto que não será necessário degradar ácidos graxos livres se há glicose e a [glicerol] diminui pelo mesmo motivo, por isso a corticosterona diminui, ela estimula a gliconeogênese e se há glicose não é necessário degradar glicerol e ácidos graxos para formar mais glicose. A [glucagon] diminui também, visto que não haverá necessidade de degradação, pois há glicose. Já a [insulina] aumenta, pois há glicose no sangue e é necessária levá-la até os tecidos.

3) Observe o gráfico 3. B-hidroxibutirato é um marcador de qual processo do metabolismo energético? Porque esse processo ocorre? Porque a concentração desta substância cai após a infusão de glicose para SB?

O B-hidroxibutirato é marcador do metabolismo de lipídeos, mais precisamente a cetogênese, visto que os pingüins estão em jejum prolongado. Neste estado de hipoglicemia há quebra de lipídeos, assim o acetil-CoA formado a partir da B-oxidadação se transforma em corpos cetônicos. Além disso, o oxaloacetato antes usado no ciclo de Krebs será usado na gliconeogênese, assim o acetil-CoA não será completamente oxidado e formará mais corpos cetônicos. Após a infusão de glicose não será tão necessária a gliconeogênese, pois já haverá glicose disponível e diminuirá também o consumo de lipídeos e consequentemente diminuirá também a transformação de acetil-CoA em corpos cetônicos.

A importância do Nutricionista

2008-11-01T07:23:00.000-07:00

Como nosso grupo é formado por três futuras nutricionistas não poderíamos deixar de comentar sobre a importância desta LINDA profissão no tratamento de pacientes com fenilcetonúria!

O nutricionista especializado neste tipo de doença (Nutrição Clínica) tem um papel fundamental na vida dos fenilcetonúricos, visto que o seu tratamento é essencialmente uma dieta bastante rigorosa.

A dieta do fenilcetonúrico deve ser, certamente, pobre em fenilalanina, um aminoácido essencial, portanto devem ser retiradas proteínas, principalmente as de origem animal. Os detalhes da dieta será discutido em Dietoterapia!

A Nutrição deve se preocupar ainda em orientar os pais e outras pessoas que estiverem encarregados da alimentação da criança em relação a todos os detalhes da dieta e das fórmulas a serem usadas, bem como salientar a importância de inserir a criança na escolha de seus alimentos desde cedo para se acostumarem e entenderem sua doenças e suas necessidades.

A dieta não deve ser manuscrita para evitar erros. É interessante que o nutricionista monte um registro a ser preenchido pela mãe a cada alimentação de seu filho. Além disso, esse registro deve ser revisto juntamente com a mãe, correlacionando cada alimento e suas composições, principalmente o nível de fenilalanina ingerido.

É ainda importante lembrar que o nutricionista deve agir em conjunto com o médico do paciente, discutindo e decidindo, cada um na sua especialidade o melhor para a saúde e o desenvolvimento do fenilcetonúrico.

by: Amanda Biete

Fonte: Nutrição_Mitchell, Rynbergen, Anderson e Dibble

Manifestações Clínicas

2008-11-01T06:33:00.000-07:00

Bethany & Angela (irmãs com PKU)

A fenilcetonúria como já vimos é uma hiperfenilalaninemia que ocorre devido à deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase ( 97% dos casos), no entanto ela pode ser causada devido à defeitos em outras partes da via catalítica que transforma fenilalanina em tirosina (3% dos casos), caracterizando assim três tipos de fenilcetonúria (PKU): PKU tipo I, PKU tipo II e PKU tipo III. Descreverei agora essas três formas que dá origem à doença.

A PKU do tipo I é caracterizada pela deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase e pode ocorrer de três formas:

* Fenilcetonúria clássica: Nesse tipo de manifestação a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é menor que 1%, fazendo com que a quantidade de fenilalanina presente no sangue seja maior que 20mg/dl.

* Fenilcetonúria leve: Na manifestação leve da fenilcetonúria a atividade dessa enzima é de 1 a 3% e os níveis de fenilalanina presente no sangue ficam entre 4 e 10mg/dl.

* Fenilcetonúria permanente ou benigna: Nesse tipo de manifestação a atividade enzimática é maior que 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 4 e 10mg/dl.

A PKU do tipo II é causada pela deficiência da enzima diidrobiopteridina-redutase, importante pelo fato de que é ela quem regenera a tetraidrobiopterina, uma coenzima muito importante para que a fenilalanina hidroxilase possa catalisar a reação que transforma a fenilalanina em tirosina. (Tudo isso será explicado no tópico bioquímica da fenilcetonúria).
A PKU do tipo III ocorre devido a um defeito em uma das enzimas que sintetizam a tetraidrobiopterina.

by: Camila Biete

Fonte:

ESCOLA SUPERIOR DE CIÊNCIAS DA SAÚDE

CURSO DE GRADUAÇÃO EM MEDICINA

ELETIVA: PERINATOLOGIA

PROFESSORES: MARIA TERESINHA DE CARDOSO

PAULO R. MARGOTTO

Alunos:Fernanda Ferreira CardosoSylvia Maria Leite Freire

Viviane de Oliveira Pereira

Viviane Q. de Macedo Alcântara]

Contando a História

2008-11-01T06:02:00.000-07:00

Para todos entenderem como surgiu a PKU está aí a linha do tempo... um pouquinho de história!!

Em 1934, Fölling descreveu a PKU através de exames em dois irmãos que apresentaram ácido fenilpirúvico, um dos metabólitos da fenilalanina (phe), na urina.

Em 1937, Quastel e Pentose sugerem o nome à doença: Pheylketonuria (PKU)H. Bickel descobre, em 1953, que a fenilalanina-hidroxilase é a enzima deficiente4 na oxidação da phe, demostrando isso no tecido hepático de um paciente fenilcetonúrico. Tempos depois, Bickel descobre também que uma dieta pobre neste aminoácido (phe) abaixam o seu nível no sangue e tratadas precocemente com essa dieta evitaria retardo mental.

Em 1967, Guthrie desenvolveu o teste do pezinho.

Foi reconhecida na década de 1970 que a PKU materna deve ser bastante estudada e discutida, pois se trata de uma questão séria e importante.

Na década de 1980, foi descoberto que o gene para a deficiência da enzima PAH está presente no cromossomo 12q22 a q24.1.

by: Amanda Biete

Fonte: L. kathleen Mahan e Sylvia Escott-Stump_ Krause Alimentos, Nutrição e Dietoterapia 11ª edição.

Fantástico sobre o Teste do Pezinho (Reportagem)

2008-10-27T13:34:00.000-07:00

Para vocês entenderem melhor a trajetória do Teste do Pezinho nós postamos uma reportagem do Fantástico do dia 26 de março de 2006 sobre o surgimento do teste do pezinho no Brasil e a importância para fenilcetonúricos. Contém vários depoimentos de pessoas com essa doença e pais destes dizendo sobre esse enorme passo: o Teste do Pezinho sendo direito de todos no Brasil!

26.03.2006
Diagnóstico precoce

"O Fantástico participou da luta para que todos tivessem o direito a esse exame tão simples, mas tão importante.

“Eu me lembro da reportagem. Mais ou menos, porque já faz um tempinho”, conta o estudante Rodrigo Oliveira, de 27 anos.

Em 1986, Rodrigo, com 7 anos, foi entrevistado pela repórter Helena de Grammont. Ele é portador de uma doença hereditária grave: a fenilcetonúria.

“Além de estudar, gosto de ficar em volta da piscina”, disse o menino, na época.

Rodrigo foi a primeira criança do Brasil a ser salva pelo teste do pezinho. Júlia não gostou nada da espetadinha no pé...Te

“Quando ela crescer, ela vai agradecer, porque isso é muito importante”, garante o enfermeiro Marcus Augustus Logarzo.

(...)

“Eu não ser porquê, não tenho essa informação”, declara a mãe de Júlia, Nicole de Almeida.

O teste chegou ao Brasil há 30 anos e identifica se o bebê é portador de doenças hereditárias graves, entre elas, a fenilcetonúria. O organismo de quem possui a doença não consegue processar alimentos ricos em proteínas, como carnes, leite e feijão.

“Ela passa a não aprender, começa a apresentar convulsões. Isso já é detectado a partir dos seis meses de idade. Não há possibilidade de reversão”, esclarece o biólogo e coordenador do laboratório da APAE de São Paulo, José Eduardo Lauandos.

Uma em cada 12 mil crianças nasce com fenilcetonúria. É uma doença incurável, que exige uma dieta rigorosa para a vida inteira. Carnes de todos os tipos são proibidas.

“Eles podem comer arroz, frutas, verduras, mas de forma controlada”, declara a nutricionista Beatriz Frangipani.

Só o diagnóstico precoce pode evitar as seqüelas.

“A minha mãe descobriu que a doença quando eu tinha 1 ano e meio”, conta a auxiliar de cozinha Vivian Delfino.

(...)

Quem deu o alarme, na época, foi a enfermeira Tereza de Freitas, da Universidade Federal Fluminense. Ela publicou uma pesquisa que apontava que 62% dos médicos do Rio de Janeiro e 53,8% dos de São Paulo nunca tinham ouvido falar no teste do pezinho. Uma situação grave, que o Fantástico denunciou.

(...)

O Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde calcula que ainda hoje no Brasil um quarto dos recém-nascidos não faz o teste do pezinho. A pior situação é a do Piauí, onde mais da metade dos bebês – 53% - não são examinados.

Em Cabeceiras do Piauí, a 93 quilômetros de Teresina, muitas mães não sabem o que é o exame.

“Em uma questão de tempo eu espero que a gente vá ter, daqui a muito pouco tempo, 100% de cobertura que é o objetivo de todos nós”, avalia a presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal, Tânia de Carvalho.

O problema é que os bebês não podem esperar. A corrida contra o tempo foi o que salvou Rodrigo, há mais de 20 anos. Hoje, ele só precisa se preocupar com a dieta, para levar uma vida normal.

“O maior beneficiado sou eu”, afirma."

Para ver a reportagem na íntegra: http://fantastico.globo.com/Jornalismo/Fantastico/0,,AA1165284-4005-0-0-26032006,00.html

by: Amanda Biete

Fenilcetonúria materna

2008-10-26T13:24:00.001-07:00

Gestantes com hiperfenilalaninemia devem tomar um cuidado excessivo durante a gravidez, visto que há passagem de aminoácidos via placenta da mãe para o bebê, o que pode causar sérios danos à saúde da criança. Sendo assim, uma mulher grávida com elevado nível plasmático de fenilalanina está colocando em risco a saúde do feto, pois ele fica exposto ao dobro da quantidade de fenilalanina presente na corrente sangüínea materna, fazendo com que o bebê tenha defeitos cardíacos, crescimento retardado e retardo mental, em alguns casos pode até haver aborto espontâneo.

O cuidado nutricional na fenilcetonúria materna é muito importante, no entanto mesmo assim não há uma certeza absoluta de que o feto nascerá normal, visto que é bastante difícil monitorar minuciosamente a ingestão da fenilalanina, sendo complicado manter os níveis desse aminoácido adequados no sangue materno. De acordo com a Associação Européia de Fenilcetonúria (ESPKU) a concentração plasmática de fenilalanina materna deve estar entre 2a 6mg/dl.

Mesmo assim faz-se necessário tomar os devidos cuidados para reduzir ao máximo possível as chances de o bebê apresentar tais defeitos. Por isso a gestante deve procurar acompanhamento profissional que possa orienta-la durante toda a gestação.

By Camila Biete

Bibliografia:

L. kathleen Mahan e Sylvia Escott-Stump_ Krause Alimentos, Nutrição e Dietoterapia 11ª edição.

Nascer e Crescer revista do hospital de crianças Maria Pia ano 2004, vol XIII, n°2

Dietas para fenilcetonúricos

2008-10-26T11:30:00.001-07:00

A fenilcetonúria é tratada por meio de uma dieta restrita de fenilalanina, que é o aminoácido acumulado no organismo devido ao problema congênito, e suplementação de aminoácidos livres.

A ingestão desses suplementos que deveria ser feita lentamente para assemelharem-se mais as condições normais é difícil já que a mistura apresenta odor e paladar desagradáveis então é feita de uma só vez, porém acarreta prejuízo para absorção intestinal, pois as enzimas ficam saturadas.

A baixa ingestão de proteínas de alto valor biológico entre outros fatores diminuem a biodisponibilidade de alguns nutrientes como, por exemplo, o zinco que é indispensável ao funcionamento de mais de 70 enzimas e é influenciado pela dieta rica em fibras que aumenta a excreção fecal do zinco. Outro exemplo é a quantidade insuficiente de selênio (necessário para a síntese de glutationa peroxidase que atua na proteção contra os radicais livres) que está presente em carnes frutos do mar e outros alimentos que são restringidos aos fenilcetonúricos devido ao alto teor de fenilalanina.

Os pacientes estão mais propensos a desenvolver anemia megaloblástica conseqüência de uma dieta pobre em alimentos que contenham quantidade desejável de vitamina B12.
As dificuldades da dietoterapia têm estimulado pesquisas que têm como objetivo o tratamento baseado na transferência de genes somáticos. Porém a dificuldade é obter um vetor que possa transferir o dna da proteína funcional da PAH para dentro dos hepatócitos ou células onde a enzima possa exercer sua função.

Enquanto as pesquisas ainda não podem trazer resultados e sabendo dos problemas quanto à suplementação da dieta, alguns países têm investido em pesquisa e tecnologia a fim de melhorar a aceitação do produto.

http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89102000000100016

by: Jersica Oliveira

Sobre o Aspartame

2008-10-26T10:41:00.001-07:00

O aspartame é um composto artificial, descoberto em 1965, produzido pelos aminoácidos fenilalanina (50%) e ácido aspártico (40%), além de 10% de metanol (na forma de éster metílico). Este composto é um importante constituinte de adoçantes artificiais, sendo primeiramente utilizado apenas para diabéticos e mais tarde grande parte da população passou a consumi-lo, em razão de ele “substituir” o açúcar e poder ser um bom aliado na dietas de pessoas que querem perder peso.

Essa substância requer alguns cuidados, principalmente para pessoas portadores de fenilcetonúria (PKU). Produtos que contenham esse composto devem ser evitados pelos fenilcetonúricos, vistos que estes não metabolizam fenilalanina (presente na fórmula do aspartame).

A fenilalanina que circula no sangue materno pode atravessar tranqüilamente a barreira placentária e se acumular nos tecidos fetais. Níveis de 60 mmol/dl de fenilalanina no sangue de gestantes pode gerar deficiência nos neonatos, porém pesquisas feitas mostram que mesmo gestantes PKU-heterozigóticas ingerindo aspartame em altas doses (100 mg/kg), o máximo de fenilalanina que se pode chegar é 42mmol/dl. Por isso o consumo de aspartame é prejudicial em gestantes PKU-homozigóticas. Assim, é recomendado a gestantes PKU-heterozigóticas e não portadoras evitar ou usar pequenas doses de produtos com aspartame apenas por precaução.

Produtos que contém aspartame

Existem aproximadamente 5000 produtos que contém este composto. Entre eles bebidas, iogurtes, gomas de mascar, gelatinas, adoçantes e outros.

“Como calcular a quantidade de fenilalanina proveniente de um alimento adoçado com aspartame?

Refrigerante Pepsi Twist Light

No rótulo lemos: aspartame 35 mg/100 mL.

Considerando uma lata de 330 mL temos:

Vale salientar que esta quantidade está bem abaixo da concentração permitida pela legislação brasileira

100 mL de refrigerante ----------------35 mg aspartame

330 mL ---------------- x

x = 115,50 mg aspartame ----------- 100 %

y ----------- 50 % Resposta: Uma lata contém 57,60 mg.

Iogurte Molico Beauty Nestlé 130 g (Laranja e Framboesa)

Nesse caso a quantidade presente no produto não é indicada no rótulo. Vamos considerar o que diz a legislação, esse alimento deve conter, no máximo, 0,075g de aspartame por 100 g de produto pronto para consumo.

0,075 g -------100 g

x ------- 130 g x = 0,0975 g

0,0975 g ------ 100 %

y ------ 50 % y = 0,04875 g Resposta = 48,75 mg de fenilalanina.

Royal gelatina diet 15 g (vários sabores)

No preparo da gelatina são usados ± 500 mL de água. O produto preparado pesa aproximadamente 500 g.

0,075 g -------100 g

x ------- 500 g x = 0,375g

0,375 g ------ 100 %

y ------ 50 % y = 0,1875g Resposta = 187,5 mg de fenilalanina.

Esse é o valor total. Supondo que a gelatina seja dividida em 5 porções iguais o valor seria: 37,5 mg.”

by: Amanda Biete

Fonte: http://ricardo.pro.br/s/aspartame.htm

http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0100-72032007000500008&script=sci_arttext&tlng=pt

Bibliografia

Christian Tschanz, Harriet H. Butchko, W. Wayne Stargel e Frank N. Kotsonis. The Clinical Evaluation of a Food aditive: Assessment of Aspartame. Ed. CRC Press, New York, (1996).
Toledo, M. C. F., and Ioshi, S. H. Potencial intake of intensive sweeteners in Brazil. Food Addti. Contam. 12, 799-808. (1995).
Butchko et al, Regulatory Toxicology and Pharmacology, 35, S1-S93, (2002).
Sheryl A. Hutchinson, Greogory S. HO, and Chi-Tang Ho, Stability and degradation of the high-intensity sweeteners: aspartame, alitmame and sucralose. Food. Rev. Int. 15(2), 249-261 (1999).
Seizi Oga, Fundamentos de toxicologia, Ed. Ateneu, 1996.
Anvisa: Decreto nº 2.314, de 4 de setembro de 1997
Anvisa: Resolução - RDC nº 1, de 2 de janeiro de 2001
Anvisa: Resolução - RDC nº 2, de 2 de janeiro de 2001
Anvisa: Resolução - RDC nº 3, de 2 de janeiro de 2001

Teste do Pezinho

2008-10-26T10:27:00.000-07:00

O que é?

A triagem neonatal, conhecida popularmente como teste do pezinho, é um exame laboratorial bastante importante, pois é a partir dele que se detecta doenças metabólicas e genéticas, portanto podem ser tratadas precocemente. Detecta mais de 45 doenças diferentes. Um exemplo é a fenilcetonúria (PKU), uma doença metabólica genética causada pela deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase que converte fenilalanina em tirosina.

Quando deve ser feito?

É essencial que o exame seja feito na primeira semana de vida do bebê, a amostra de sangue deve ser coletada a partir do 3º dia de vida.

Como é feito?

O teste consiste em coletar gotinhas de sangue do calcanhar do bebê. Não traz riscos à criança.

Teste do Pezinho e PKU

Após o teste, caso o bebê apresente nível de fenilalanina acima de 20 mg/dl de sangue e nível normal ou reduzido de tirosina é bastante provável que o diagnóstico para esse bebê seja o de fenilcetonúria.

Aos pais

O teste do pezinho é um direito de todos os brasileirose assegurado por lei. É dever dos pais exigirem do hospital ou maternidade que façam o teste. É gratuito e muito importante para a vida de seus filhos! "Quem ama cuida!"

Fonte: http://www.apaesp.org.br/testedopezinhohome.aspx
http://www.unimedsorocaba.com.br/mater/teste_pezinho.php
http://guiadobebe.uol.com.br/recemnasc/teste_do_pezinho1.htm

by: Amanda Biete

O que é Fenilcetonúria?

2008-10-26T09:49:00.001-07:00

A fenilcetonúria é uma doença hereditária determinada por um alelo recessivo e ocorre no cromossomo par 12 que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase (enzima hepática). As pessoas afetadas com essa doença não conseguem fazer a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina (importante para a formação dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina e precursora da melanina), pois não possuem ou está defeituosa a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Sendo assim, a fenilalanina fica acumulando no sangue e nos tecidos e há uma diminuição dos níveis de tirosina disponível, causando sérias lesões no organismo.

Quando a doença não é diagnosticada precocemente através da triagem neonatal a criança desenvolve uma série de problemas como:

"Retardo Mental
Distúrbios neurológicos com anormalidades eletroencefalográficas
Incapacidade motora
Incontinência esfincteriana
Tremores
Hipertensão muscular
Ausência de mielinização"

Porém, quando detectada precocemente as pessoas que possuem essa doença podem levar uma vida normal se seguirem alguns cuidados veementemente importantes, como seguir uma dieta rígida com alimentos que não possuam o aminoácido fenilalanina.

by: Camila Biete

Fonte: http://www.assis.unesp.br/egalhard/errmetab.htm
http://rarasdoencas.blogspot.com/2008/02/fenilcetonria-ou-pku-abreviatura-de.html
http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89102000000100016